大多数病人的肿瘤均为自己发现。详细询问病史及临床检查后，大多数的肿块可以得出正确的诊断。
X线诊断：乳腺照相是乳腺癌诊断的常用方法，分为干板照相及低剂量调线照相。年轻妇女的乳腺组织容易受放射线的损伤，同时其乳腺组织较致密，一般不易作出诊断及鉴别，因而对35岁以下的妇女常不主张作乳腺照相检查。
超声显象检查：超声显象检查无损伤性，可以反复应用。超声显象对明确肿块大小常较正确，因而可以用来比较非手术治疗方法（如化疗、放疗，内分泌治疗等）的疗效。其他影象学诊断方法有热图象检查、近红外线扫描、CT检查、磁共振检查等。
实验室检查：细胞学及组织学诊断；脱落细胞学检查；细针穿刺抽吸细胞学检查（FNAB）正日益被广泛采用，其操作安全，诊断迅速。乳腺癌的最终诊断应该来自活组织检查。
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