有关专家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，其突变会大大增加乳腺癌患者的危险性。中国乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突变的发生率及特征与西方人群相似，但有不同于西方人群的特征。
复旦大学附属肿瘤医院胡震博士介绍，中国5个乳腺癌医疗中心联手对489例家族性或早发性乳腺癌患者展开研究，共发现23例BRCA1基因突变和21例BRCA2基因突变，其中在BRCA1基因上有两个位点重复突变的各4例，重复突变占BRCA1基因突变的34.8%。在447例两个基因都检测的病例中，早发性乳腺癌、家族性乳腺癌和早发性合并家族性乳腺癌中的BRCA1和BRCA2基因突变检出率分别为8.7%、12.9%和26.1%。携带BRCA1和BRCA2基因突变的家系中乳腺癌患者的平均发病年龄显著早于突变阴性的家系，且年轻患者越多，突变携带率越高。
该研究发现，合并胃癌家族史的乳腺癌患者中，BRCA1和BRCA2基因突变检出率为23.8%，明显高于不合并胃癌家族史者，后者为11.8%。
此次研究由复旦大学肿瘤研究所、中山大学附属二院乳腺肿瘤中心、青岛大学医学院附属医院乳腺病中心、辽宁省肿瘤医院、山东省肿瘤医院和国家人类基因组南方研究中心等完成。
(编辑:黄贞真)
